Implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat: al doilea consens internațional ADA/EASD

Diabet

Medicina personalizată

Dr. Bianca Cucoș
10 octombrie 2023
Citit de 241 ori.

Asociația Americană pentru Diabet (ADA), Asociația Europeană pentru Studiul Diabetului (EASD) și Fundația Novo Nordisk au publicat în Nature un document de consens privind oportunitățile pentru implementarea medicinei de precizie în managementul diabetului zaharat.

Documentul a fost realizat de 200 de experți din 28 de țări, sub egida Inițiativei pentru Medicina de Precizie în Diabet (PMDI). Acesta este al doilea consens internațional care evidențiază progresele semnificative ale aplicațiilor medicinei de precizie în prevenția, diagnosticul, tratamentul și prognosticul diabetului zaharat, precum și principalele nevoi neacoperite și direcții de viitor. Autorii au definit și principalele subiecte de cercetare care trebuie abordate pentru ca medicina de precizie în diabet să fie implementată în practică până în 2030. Pe lângă documentul de consens, alte 4 lucrări au fost publicate simultan în Lancet Diabetes & Endocrinology.

În prezent sunt recunoscute mai multe tipuri de diabet zaharat, cele mai prevalente fiind diabetul de tip 1 și diabetul de tip 2, alături de diabetul gestațional, diabetul monogenic și alte forme rare ale bolii. Diabetul se asociază cu un risc semnificativ de complicații severe și de deces prematur.

Diabetul este o afecțiune complexă, dar a fost diagnosticat de-a lungul timpului prin măsurarea unui singur metabolit în sânge, glucoza, indiferent de etiologie. Definirea heterogenității bolii prin intermediul medicinei de precizie, atât în ceea ce privește riscul de diabet, cât și riscul de complicații, ar putea îmbunătăți rezultatele pacienților și ar putea deschide perspective pentru terapii noi în viitor.

Progresele în genomică, biologie, analiza de date și tehnologie a permis obținerea de informații detaliate referitoare la fenotipurile care stau la baza diagnosticului de diabet. Cunoștințe mai profunde despre aceste entități reunite sub denumirea de diabet zaharat au început să fie generate pentru populații diverse, arătând diferențele în modul în care se manifestă diabetul, prevalența sa variabilă și modul în care variază răspunsul la tratament.

Medicina de precizie reprezintă o abordare la nivelul sistemului de sănătate prin care se folosește informația moleculară (genomică, transcriptomică, proteomică, metabolomică), fenotipică și datele de sănătate de la pacienți pentru a se genera cunoștințe care pot preveni sau trata bolile umane, cu scopul de a obține rezultate mai bune pentru pacienți și cetățeni.

Prin recunoașterea și abordarea tuturor factorilor de risc și mecanismelor implicate în dezvoltarea diabetului, medicina de precizie are ca scop îmbunătățirea vieții pacienților, reducerea costurilor și asigurarea echității în sănătate. Aplicarea medicinei de precizie în prevenirea și îngrijirea diabetului oferă perspective pentru reducerea complicațiilor și a deceselor.

Traseu pacient diabet — Colectarea datelor legate de fenotip, mediu și factori sociali, pe parcursul vieții va permite generarea de algoritmi de predicție pentru identificarea indivizilor cu caracteristici comune care au probabilitate mai mare de a beneficia de screening țintit și strategii preventive și de tratament pentru diabet Sursa foto – Nature

În noul document sunt descrise exemple ale aplicațiilor medicinei de precizie în diabet, relevante la momentul actual

Cercetările în domeniul diabetului monogenic au avansat, făcând posibil diagnosticul de precizie. La aceasta a contribuit disponibilitatea și accesibilitatea tehnologiilor de secvențiere de nouă generație.
În ceea ce privește diabetul de tip 1, documentul menționează testarea genetică drept una dintre cele mai promițătoare zone pentru implementare clinică imediată. Prin testarea autoanticorpilor la indivizii identificați ca având un risc crescut de a dezvolta diabet de tip 1 pe baza profilului genetic, există posibilitatea imunoterapiei pentru cei cu cel mai mare risc de progresie a bolii.
Medicina de precizie poate îmbunătăți managemenul diabetului gestațional. Tot mai multe studii arată cum anumite caracteristici materne sunt factori predictivi pentru succesul sau eșecul tratamentului (ex. vârsta, IMC-ul și istoricul familial al diabetului). Mai mult, noi dovezi susțin ideea că variabilele materne precum IMC-ul, sensibilitatea la insulină, secreția de insulină și dislipidemia pot contribui la stabilirea diagnosticului de precizie .
Medicina de precizie în diabetul de tip 2 presupune reclasificarea diabetului în subtipuri cu particularități biologice și clinice precum și dezvoltarea de noi scoruri de risc. O altă direcție importantă este legată de tratamentul diabetului de tip 2 (T2D), ghidat de caracteristicile individuale pentru a prezice rezultatele diferențiate ale tratamentului.
Sunt necesare noi tipuri de studii clinice, concepute în mod specific pentru a testa ipotezele bazate pe principiile medicinei de precizie, cu accent pe cele care produc rezultate relevante clinic

Deși documentul de consens evidențiază domeniile în care medicina de precizie poate avea un impact în practica clinică, atrage, de asemenea, atenția asupra lacunelor în cercetare și a necesității îmbunătățirii metodelor de cercetare.

În 2018, ADA și EASD au înființat PMDI pentru a adresa provocările legate de povara medicală și cea economică asociate diabetului zaharat. Primul raport de consens privind medicina de precizie în diabet, publicat în 2020, a arătat că medicina de precizie implică diagnosticarea sau terapiile personalizate (pentru prevenție sau tratament) aplicate subgrupurilor de populație care au caracteristici similare, minimizând astfel eroarea și riscul și maximizând eficacitatea.

Diabetul este o afecțiune complexă, influențată de factori biologici, de mediu și sociali diverși, având repercusiuni dincolo de individul afectat. Deși medicina de precizie ar putea să optimizeze întregul traseu al pacienților și al persoanelor la risc, este necesară o implementare eficientă în sistemele de sănătate pentru a îmbunătăți prevenirea, managementul și prognosticul bolii. Cu toate acestea, sistemele de sănătate se confruntă în prezent cu dificultăți în furnizarea îngrijirii conform ghidurilor. Lacunele legate de implementarea ghidurilor actuale, care includ principii de medicină personalizată relativ simple, subliniază necesitatea cercetărilor suplimentare pentru înțelegerea strategiilor de implementare a medicinei de precizie. Optimizarea serviciilor de sănătate prin intermediul medicinei de precizie rămâne un subiect puțin studiat și reprezintă o zonă care necesită investiții.

Citește și